Chorzy czekają nawet 8 lat na diagnozę. To Choroba Pompego

Wejście po schodach jest jak zdobycie Mount Everestu – takie właśnie odczucia na co dzień towarzyszą osobom mającym chorobę Pompego. Ograniczone możliwości oddechowe i słabnące mięśnie sprawiają, że najprostsze czynności stają się dla nich niebywałym wysiłkiem. Co gorsze, choroba jest mało znana. Postawienie właściwej diagnozy może trwać nawet 8 lat.

Problemem, z jakim wciąż zmagają się pacjenci, jest niska świadomość społeczna na temat istnienia choroby i jej objawów. Późna postać choroby Pompego swoimi objawami może przypominać np. dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe, zapalenie wielomięśniowe, a nawet rdzeniowy zanik mięśni. Niejednoznaczne objawy choroby sprawiają, że diagnoza może trwać nawet 8 lat, co obniża szanse pacjentów na szybkie podjęcie leczenia oraz na prowadzenie aktywnego trybu życia.

- W wieku 23 lat pojawiły się u mnie pierwsze objawy choroby Pompego. Dwa lata później znalazłem się na szpitalnym oddziale pulmonologicznym z ostrą niewydolnością oddechową. Wtedy postawiono diagnozę. Osłabienie mięśni oddechowych powodowało coraz większe niedotlenienie i uczucie ciągłego zmęczenia. Wyzwaniem stały się tak codzienne czynności, jak spacer przez miasto, wejście po schodach czy praca zawodowa, z której w końcu musiałem zrezygnować – wspomina Maciej Ptasiński, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego, będącego współorganizatorem akcji „Nasz Everest”.

Choroba Pompego to schorzenie nerwowo-mięśniowe, spowodowane niedoborem enzymu, który odpowiedzialny jest za rozkład jednej z substancji metabolizmu, glikogenu. W efekcie tego niedoboru w komórkach mięśni gromadzą się wielocukry, które prowadzą do niszczenia i osłabienia mięśni kończyn i mięśni oddechowych. Choroba Pompego dotyka osoby w każdym wieku. Do tej pory zdiagnozowany około 50 tys. pacjentów na całym świecie.