Dzień Chorób Rzadkich. Czym jest choroba Wilsona?

W Dniu Chorób Rzadkich rozmawiamy w studio o chorobie Wilsona - bardzo rzadkiej chorobie genetycznej, polegającej na nadmiernym gromadzeniu się miedzi w organizmie. Defekt genetyczny powoduje, że nadmiar miedzi wchłoniętej z przewodu pokarmowego nie jest wydalany przez wątrobę i gromadzi się w jej komórkach. Toksyczne oddziaływanie metalu prowadzi do różnych form uszkodzenia wątroby. Jednoznacznie toksyczny wpływ miedzi zaznacza się w obrębie ośrodkowego układu nerwowego z uszkodzeniem jego struktur. Dlatego choroba może dawać objawy zarówno ze strony wątroby, jak i układu nerwowego.