Problemy ze ścięgnem Achillesa? To może być śmiertelna choroba

Hipercholesterolemia rodzinna to choroba, skutkująca bardzo wysokim poziomem tzw. złego cholesterolu-LDL we krwi już od urodzenia. Najczęściej wykrywana jest przypadkowo, gdy pojawiają się pierwsze objawy choroby, często niewiązane ani przez lekarza, ani przez pacjenta z hipercholesterolemią np. przy długotrwałych dolegliwościach dotyczących ścięgna Achillesa. Jest to wynik odkładania się cholesterolu w związku z istotnie podwyższonym jego stężeniem we krwi na skutek wadliwego działania genu odpowiedzialnego za metabolizm cholesterolu w organizmie. Jak podkreślają eksperci, aby uchronić pacjentów przed śmiertelną konsekwencją tego schorzenia – chorobą wieńcową – konieczna jest restrykcyjna farmakoterapia. Problemem dla pacjentów jest zarówno dostęp do nowoczesnych terapii, jak i rozpoznanie choroby.