Badania mutacji genetycznych szansą na uniknięcie raka

Co czwarta osoba chorująca na nowotwór jest nim obciążona genetycznie. Profilaktyka w postaci badań mutacji genetycznych pozwala zmniejszyć prawdopodobieństwo zachorowania lub wykryć chorobę we wczesnym stadium, ratując życie pacjenta.

Choroby nowotworowe, wrodzone choroby dziecięce, Alzheimer czy Parkinson to w dużej mierze schorzenia, które mają swoje podłoże w genetyce. Pojawiła się jednak możliwość ich skutecznego wykrywania poprzez sekwencjonowanie nowej generacji. Ta nowa metoda profilaktyki poprzez badanie mutacji genetycznych porównywana jest przez dr hab. n. med. Annę Wójcicką z Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego do prostej czynności, którą jest sprawdzanie, dlaczego nie działają lampki choinkowe.

– Lampki na choinkę są często połączone szeregowo, dlatego kiedy przestają działać, musimy wyciągać jedną po drugiej i sprawdzać, która żarówka się zepsuła. Tak właśnie kiedyś badaliśmy geny. Nowa metoda wykrywania zmian genetycznych pozwala nam sprawdzić wszystkie geny jednocześnie, co daje nam niezwykłą przewagę – wyjaśnia dr hab. n. med. Anna Wójcicka

Wiedza o obciążeniu genetycznym chorobą nowotworową pozwala pacjentowi inaczej prowadzić profilaktykę. Jak mówi docent Wójcicka, przy nowotworze piersi należy w takim przypadku wykonać pierwszą mammografię, USG i rezonans magnetyczny już po 25 roku życia i powtarzać te badania co roku. To nie uchroni oczywiście przed pojawieniem się choroby, ale pozwoli wykryć ją we wczesnym stadium.

– Podobnie jest z rakiem jelita grubego, który jest nowotworem o bardzo dużym uwarunkowaniu genetycznym. Jeżeli pacjent wykonuje kolonoskopię od 25 roku życia w odpowiednich odstępach czasowych, to w tym przypadku nigdy nie zachoruje. Nowotwór jelita grubego powstaje bowiem na podłożu polipów, które tworzą się w jelicie. We wczesnym stadium nie są one rakowe i jeżeli zostaną wystarczająco wcześnie wycięte, nigdy nie przerodzą się w zmianę nowotworową.